امراض الدم الوراثية أنواعها وكل ما تريد معرفته عنها

 امراض الدم الوراثية هى الأمراض التى تنتقل وراثياً داخل الأسرة من الأبوين إلى الأبناء، ويمكن أن تؤثر هذه الأمراض على خلايا الدم الحمراء، بسبب خلل فى الجينات، وفى هذا التقرير نتعرف على أهم أمراض الدم الوراثية وأعراضها والتعامل معها.

ما هى أمراض الدم

ذكر موقع “Medical news today” أن أمراض الدم تؤثر على مكونات الدم الرئيسية وتشمل:

– خلايا الدم الحمراء، التى تحمل الأكسجين إلى أنسجة الجسم.

– خلايا الدم البيضاء التى تحارب الالتهابات.

– الصفائح الدموية، التى تساعد على تجلط الدم.

– ويمكن أن تؤثر اضطرابات الدم أيضًا على الجزء السائل من الدم، والذى يُسمى البلازما.

أنواع أمراض الدم الوراثية

أولاً الثلاسيميا

ذكر موقع “Health line” أن الثلاسيميا هو اضطراب دموى وراثى يصنع فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين، والهيموجلوبين هو البروتين الموجود فى خلايا الدم الحمراء التى تحمل الأكسجين.

هذا الاضطراب يؤدى إلى تدمير مفرط لخلايا الدم الحمراء، مما يؤدى إلى فقر الدم وهو حالة لا ينتج فيها جسمك على ما يكفى من كريات الدم الحمراء.

الثلاسيميا موروثة، وهذا يعنى أن أحد والديك على الأقل يجب أن يكون حاملاً للمرض، وسببها إما طفرة جينية أو حذف بعض أجزاء الجينات الرئيسية.

أعراض الثلاسيميا

يمكن أن تختلف أعراض الثلاسيميا، ومن أكثر الأعراض شيوعاً:

– تشوهات العظام، خاصة في الوجه.

– البول الداكن.

– تأخر النمو.

– التعب والإرهاق المفرط.

– بشرة صفراء أو شاحبة.

علاج الثلاسيميا

بما أن الثلاسيميا اضطراب وراثى فلا توجد طريقة لمنعها، ومع ذلك هناك طرق يمكنك من خلالها السيطرة على المرض للمساعدة في منع حدوث مضاعفات، ومن هذه الطرق:

النظام الغذائى قليل الدسم، والنباتى هو الخيار الأفضل لمعظم الناس، بما فى ذلك المصابين بالثلاسيميا. الحد من الأطعمة الغنية بالحديد إذا كان لديك بالفعل مستويات عالية من الحديد فى الدم. ممارسة رياضة خفيفة.

ثانيا مرض الهيموفيليا

الهيموفيليا من أمراض الدم الوراثية، حيث يكون لدى الشخص المصاب مستويات منخفضة من بروتينات معينة تسمى “عوامل تجلط الدم” وهو ما يؤدي إلى النزيف المفرط أو  سيولة الدم أو عدم تجلط الدم.

ووفقا للاتحاد العالمي للهيموفيليا (WFH) فيولد واحد من كل عشرة آلاف شخص بهذا المرض.

والهيموفيليا غير قابلة للعلاج، ولكن يمكن علاجها لتقليل الأعراض ومنع حدوث مضاعفات صحية في المستقبل.

أعراض الهيموفيليا

مدى الأعراض الخاصة بك يعتمد على شدة نقص العامل الخاص بك، يمكن أن يحدث نزيف فيما يلي:

– دم في البول.

– دم فى البراز.

– كدمات كبيرة بدون سبب.

– نزيف اللثة.

– نزيف الأنف المتكرر.

– ألم في المفاصل.

ثالثا مرض فقر الدم المنجلي أو Sickle cell anemia

بحسب موقع “Mayo clinic” فإن فقر الدم المنجلى هو شكل وراثى من فقر الدم أو الأنيميا، وهى حالة لا يوجد فيها ما يكفى من خلايا الدم الحمراء السليمة لحمل ما يكفى من الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.

عادة تكون خلايا الدم الحمراء مرنة ومستديرة، وتتحرك بسهولة عبر الأوعية الدموية.

وفى فقر الدم المنجلى تصبح خلايا الدم الحمراء جامدة ولزجة وتشكل مثل المنجل، ويمكن لهذه الخلايا غير النظامية أن تتعثر فى الأوعية الدموية الصغيرة، والتي يمكن أن تبطئ أو تعرقل تدفق الدم والأكسجين إلى أجزاء من الجسم.

لا يوجد علاج لمعظم الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلى، لكن العلاجات يمكن أن تخفف الألم وتساعد على منع المشاكل المرتبطة بالمرض.

أعراض الأنيميا المنجلية

تشمل علامات وأعراض الأنيميا المنجلية، والتي تختلف من شخص لآخر ما يلى:

– فقر الدم. 

– نقص كرات الدم الحمراء وهو ما يترتب عليه عدم حصول جسمك على الأكسجين الذي يحتاجه ليشعر بالطاقة ، مما يسبب التعب والإرهاق.

– الشعور بالألم.

– تورم مؤلم في اليدين والقدمين.

– الالتهابات المتكررة.

– تأخر النمو.

– مشاكل في الرؤية.

– نوبات لا مبرر لها من الألم الشديد ، مثل الألم في البطن والصدر والعظام أو المفاصل.

– تورم في البطن.

– حمى.

– شحوب الوجه واصفرار الجلد.